Progresuojanti tinklainės atrofija (rcd1-PRA) – Airių seteris
Kodas: H768
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kuriai būdinga laipsniška tinklainės degeneracija, sukelianti progresuojantį regėjimo praradimą. Šis anksti pasireiškiantis ligos variantas, vadinamas lazdelių ir kūgelių displazija 1 (rcd1), būdingas airių seteriams. Jį sukelia recesyvinė PDE6B geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PDE6B |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.2421G>A |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | rcd1; PRA; PRA-rcd1 |
Klinikiniai požymiai
Sergančių šuniukų regėjimas prieblandoje pradeda blogėti pirmosiomis gyvenimo savaitėmis ir progresyviai silpnėja nykstant tinklainėms. Tikėtinas visiškas aklumas iki 1 metų amžiaus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 8387203
Publikavimo metai: 1993
OMIA ID: 882
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų