Progresējoša tīklenes atrofija (rcd1-PRA) – īru sarkanais seters
Preces kods: H768
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela ģenētisku slimību grupa, kuru gadījumā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šis agrīni sākošais slimības variants, kas pazīstams kā nūjiņu un vālīšu displāzija 1 (rcd1), sastopams īru seteriem. To izraisa recesīva PDE6B gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PDE6B |
| Hromosoma | 3 |
| Mutācija | c.2421G>A |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | rcd1; PRA; PRA-rcd1 |
Klīniskās pazīmes
Slimiem kucēniem jau pirmajās dzīves nedēļās sāk pasliktināties redze vājā apgaismojumā, un tā progresējoši pasliktinās, tīklenēm deģenerējoties. Pilnīgs aklums līdz 1 gada vecumam ir iespējams ar lielu varbūtību.
Avoti
PubMed ID: 8387203
Publicēšanas gads: 1993
OMIA ID: 882
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas