Progresseeruv võrkkesta atroofia (rcd1-PRA) – Iiri punane setter
Kood: H768
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille korral võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb, põhjustades süvenevat nägemiskaotust. Seda varase algusega haiguse varianti, mida tuntakse kepikeste ja kolvikeste düsplaasiana 1 (rcd1), esineb iiri setteritel. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon PDE6B geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PDE6B |
| Kromosoom | 3 |
| Mutatsioon | c.2421G>A |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | rcd1; PRA; PRA-rcd1 |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel hakkab nägemine hämaras halvenema juba esimestel elunädalatel ning see süveneb võrkkestade taandarengu tõttu. Täielik pimedus 1 aasta vanuseks saamisel on tõenäoline.
Allikad
PubMed ID: 8387203
Avaldamisaasta: 1993
OMIA ID: 882
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva