Прогресивна атрофія сітківки (rcd1a-PRA) – Слюгі - арабський хорт
Код (Артикул): H769
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — велика група генетичних захворювань, за яких сітківка з часом поступово дегенерує, спричиняючи прогресуючу втрату зору. Цей конкретний варіант порушення, відомий як дисплазія паличок і колбочок 1a (rcd1a або rcd1a-PRA), спричинений рецесивною мутацією гена PDE6B. Він трапляється у слюгі.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PDE6B |
| Хромосома | 3 |
| Мутація | c.2448_2449insTGAAGTCC |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | rcd1a; rcd1a-PRA |
Клінічні ознаки
Для rcd1a-PRA характерні поганий зір у темряві та дефекти поля зору, які з часом можуть прогресувати до сліпоти.
Джерела
PubMed ID: 11124530
Рік публікації: 2000
OMIA ID: 1669
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів