Прогрессирующая атрофия сетчатки (rcd1a-PRA) – Слюги
Код (Артикул): H769
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка со временем постепенно дегенерирует, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Этот конкретный вариант нарушения, известный как дисплазия палочек и колбочек 1a (rcd1a или rcd1a-PRA), вызван рецессивной мутацией гена PDE6B. Он встречается у слюги.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PDE6B |
| Хромосома | 3 |
| Мутация | c.2448_2449insTGAAGTCC |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | rcd1a; rcd1a-PRA |
Клинические признаки
Для rcd1a-PRA характерны плохое зрение в темноте и дефекты поля зрения, которые со временем могут прогрессировать до слепоты.
Источники
PubMed ID: 11124530
Год публикации: 2000
OMIA ID: 1669
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней