Progresējoša tīklenes atrofija (rcd1a-PRA) – slugi, slugijs, arābu kurts, arābu vējasuns
Preces kods: H769
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela ģenētisku slimību grupa, kuru gadījumā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šo konkrēto traucējuma variantu, ko sauc par nūjiņu un vālīšu displāziju 1a (rcd1a vai rcd1a-PRA), izraisa recesīva PDE6B gēna mutācija. Tas sastopams slugiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PDE6B |
| Hromosoma | 3 |
| Mutācija | c.2448_2449insTGAAGTCC |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | rcd1a; rcd1a-PRA |
Klīniskās pazīmes
rcd1a-PRA raksturīga slikta redze tumsā un redzes lauka defekti, kas laika gaitā var progresēt līdz aklumam.
Avoti
PubMed ID: 11124530
Publicēšanas gads: 2000
OMIA ID: 1669
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas