Progresseeruv võrkkesta atroofia (rcd1a-PRA) – Araabia hurt - sloughi
Kood: H769
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult degenereerub, põhjustades süvenevat nägemiskaotust. Selle konkreetse häirevariandi, mida tuntakse kepikeste ja kolvikeste düsplaasiana 1a (rcd1a või rcd1a-PRA), põhjustab geeni PDE6B retsessiivne mutatsioon. Seda esineb sloughi’l.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PDE6B |
| Kromosoom | 3 |
| Mutatsioon | c.2448_2449insTGAAGTCC |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | rcd1a; rcd1a-PRA |
Kliinilised tunnused
rcd1a-PRA-d iseloomustavad halb nägemine pimedas ja nägemisvälja defektid, mis võivad aja jooksul progresseeruda pimeduseni.
Allikad
PubMed ID: 11124530
Avaldamisaasta: 2000
OMIA ID: 1669
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva