Progresuojanti tinklainės atrofija (rcd1a-PRA) – Sliugis
Kodas: H769
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir regėjimas vis blogėja. Šį konkretų sutrikimo variantą, vadinamą stiebelių ir kūgelių displazija 1a (rcd1a arba rcd1a-PRA), sukelia recesyvinė PDE6B geno mutacija. Jis pasitaiko slugiams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PDE6B |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.2448_2449insTGAAGTCC |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | rcd1a; rcd1a-PRA |
Klinikiniai požymiai
rcd1a-PRA būdingas prastas regėjimas tamsoje ir regėjimo lauko defektai, kurie ilgainiui gali progresuoti iki aklumo.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 11124530
Publikavimo metai: 2000
OMIA ID: 1669
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų