Прогресивна атрофія сітківки (rcd3-PRA)
Код (Артикул): H770
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних хвороб, за яких сітківка з часом поступово дегенерує, спричиняючи прогресивну втрату зору. Цей варіант хвороби з раннім початком, відомий як паличко-колбочкова дисплазія 3 типу (rcd3 або rcd3-PRA), трапляється в коргі. Він спричинений рецесивною мутацією в гені PDE6A.
Також є наукові докази того, що ця мутація може бути чинником, який пояснює ознаки ураження сітківки в китайських чубатих собак і німецьких шпіців (померанських шпіців).
Характеристики
| Породи | Китайський чубатий собака, Німецький шпіц (померанський), Вельш-коргі-кардиган, Вельш коргі пемброк |
|---|---|
| Ген | PDE6A |
| Хромосома | 4 |
| Мутація | c.1940delA |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | rcd3; PRA-rcd3 |
Клінічні ознаки
Основний симптом rcd3 — прогресивна втрата зору, яка стає помітною у віці від 6 до 16 тижнів. Хворі собаки можуть осліпнути до 1 року або зберігати обмежений зір до 3 чи 4 років.
Джерела
PubMed ID: 10393029
Рік публікації: 1999
OMIA ID: 1314
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів