Progresseeruv võrkkesta atroofia (rcd3-PRA)
Kood: H770
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille korral võrkkest aja jooksul järk-järgult degenereerub, põhjustades süvenevat nägemiskaotust. See varase algusega haigusvariant, mida nimetatakse 3. tüüpi kepikeste ja kolvikeste düsplaasiaks (rcd3 ehk rcd3-PRA), esineb corgil. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon PDE6A geenis.
On ka teaduslikke tõendeid, et see mutatsioon võib olla võrkkesta nähtusid selgitav tegur hiina harjaskoera ja saksa spitsi (pommeri spitsi) tõul.
Andmed
| Tõud | Hiina harjaskoer, Pomeranian/kääbusspits, Welsh corgi cardigan, Welsh corgi pembroke |
|---|---|
| Geen | PDE6A |
| Kromosoom | 4 |
| Mutatsioon | c.1940delA |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | rcd3; PRA-rcd3 |
Kliinilised tunnused
rcd3 peamine sümptom on süvenev nägemiskaotus, mis muutub märgatavaks 6–16 nädala vanuses. Haigestunud koerad võivad jääda pimedaks 1 aasta vanuseks saades või säilitada piiratud nägemise 3 või 4 aasta vanuseni.
Allikad
PubMed ID: 10393029
Avaldamisaasta: 1999
OMIA ID: 1314
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva