Progresuojanti tinklainės atrofija (rcd3-PRA)
Kodas: H770
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir regėjimas vis blogėja. Šis anksti prasidedantis ligos variantas, vadinamas 3 tipo lazdelių ir kolbelių displazija (rcd3 arba rcd3-PRA), pasitaiko korgiams. Jį sukelia recesyvinė PDE6A geno mutacija.
Taip pat yra mokslinių įrodymų, kad ši mutacija gali būti veiksnys, paaiškinantis kinų kuoduotųjų šunų ir vokiečių špicų (pomeranijos špicų) tinklainės požymius.
Specifikacijos
| Veislės | Kinų kuoduotasis šuo, Vokiečių nykštukinis špicas, Valų korgis kardiganas, Valų korgis pembrukas |
|---|---|
| Genas | PDE6A |
| Chromosoma | 4 |
| Mutacija | c.1940delA |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | rcd3; PRA-rcd3 |
Klinikiniai požymiai
Pagrindinis rcd3 simptomas yra progresuojantis regėjimo praradimas, pastebimas nuo 6 iki 16 savaičių amžiaus. Sergantys šunys gali apakti iki 1 metų arba išlaikyti ribotą regėjimą iki 3 ar 4 metų amžiaus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 10393029
Publikavimo metai: 1999
OMIA ID: 1314
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų