Progresējoša tīklenes atrofija (rcd3-PRA)
Preces kods: H770
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela ģenētisku slimību grupa, kurās tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šis agrīni sākošais slimības variants, ko sauc par 3. tipa nūjiņu un vālīšu displāziju (rcd3 jeb rcd3-PRA), sastopams korgijiem. To izraisa recesīva mutācija PDE6A gēnā.
Ir arī zinātniski pierādījumi, ka šī mutācija var būt faktors, kas izskaidro tīklenes pazīmes Ķīnas cekulainajiem suņiem un vācu špiciem (Pomerānijas špiciem).
Specifikācijas
| Šķirnes | Ķīnas cekulainais suns, Vācu špics (Pomerānijas), Velsas kardigānkorgijs, Velsas pembrokkorgijs |
|---|---|
| Gēns | PDE6A |
| Hromosoma | 4 |
| Mutācija | c.1940delA |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | rcd3; PRA-rcd3 |
Klīniskās pazīmes
Galvenais rcd3 simptoms ir progresējošs redzes zudums, kas kļūst pamanāms no 6 līdz 16 nedēļu vecumam. Slimie suņi var kļūt akli līdz 1 gada vecumam vai saglabāt ierobežotu redzi līdz 3 vai 4 gadu vecumam.
Avoti
PubMed ID: 10393029
Publicēšanas gads: 1999
OMIA ID: 1314
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas