Прогрессирующая атрофия сетчатки (rcd3-PRA)
Код (Артикул): H770
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических болезней, при которых сетчатка со временем постепенно дегенерирует, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Этот вариант болезни с ранним началом, известный как палочко-колбочковая дисплазия 3 типа (rcd3 или rcd3-PRA), встречается у корги. Он вызван рецессивной мутацией в гене PDE6A.
Также существуют научные доказательства того, что эта мутация может быть фактором, объясняющим признаки поражения сетчатки у китайских хохлатых собак и немецких шпицев (померанских шпицев).
Характеристики
| Породы | Китайская хохлатая собака, Немецкий шпиц (померанский), Вельш-корги-кардиган, Вельш-корги-пемброк |
|---|---|
| Ген | PDE6A |
| Хромосома | 4 |
| Мутация | c.1940delA |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | rcd3; PRA-rcd3 |
Клинические признаки
Основной симптом rcd3 — прогрессирующая потеря зрения, которая становится заметной в возрасте от 6 до 16 недель. Больные собаки могут ослепнуть к 1 году или сохранять ограниченное зрение до 3 или 4 лет.
Источники
PubMed ID: 10393029
Год публикации: 1999
OMIA ID: 1314
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней