Прогресивна атрофія сітківки (XL-PRA, Х-зчеплений)
Код (Артикул): H772
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних хвороб, за яких сітківка з часом поступово дегенерує, спричиняючи прогресивну втрату зору. Цей конкретний варіант розладу, відомий як зчеплена з X-хромосомою PRA 1 типу (XLPRA1 або XL-PRA), спричинений зчепленою з X-хромосомою напівдомінантною мутацією в гені RPGR.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | RPGR |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.1028_1032delGAGAA |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Зчеплене з X-хромосомою з неповним домінуванням |
| Інші назви | XLPRA1; XL-PRA |
Клінічні ознаки
Зчеплена з X-хромосомою прогресивна атрофія сітківки (XL-PRA) характеризується початковою дегенерацією паличкових фоторецепторів, що призводить до нічної сліпоти, після якої відбуваються втрата колбочок і прогресивна атрофія внутрішньої частини сітківки. Самці з мутацією завжди хворіють, тоді як самицям для появи симптомів потрібні два мутовані алелі. Перші симптоми можна спостерігати у віці від трьох до п’яти років.
Додаткова інформація
Відмінності генетичного фону можуть змінювати прояв алеля хвороби в уражених тварин, пояснюючи таким чином відмінності фенотипового прояву хвороби.
Джерела
PubMed ID: 11978759
Рік публікації: 2002
OMIA ID: 831
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів