Progresējoša tīklenes atrofija (XL-PRA, ar X hromosomu saistīts)
Preces kods: H772
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela ģenētisku slimību grupa, kurās tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šo konkrēto traucējuma variantu, ko sauc par ar X hromosomu saistītu 1. tipa PRA (XLPRA1 jeb XL-PRA), izraisa ar X hromosomu saistīta pusdominanta mutācija RPGR gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | RPGR |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.1028_1032delGAGAA |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīta nepilnīga dominance |
| Citi nosaukumi | XLPRA1; XL-PRA |
Klīniskās pazīmes
Ar X hromosomu saistītu progresējošu tīklenes atrofiju (XL-PRA) raksturo sākotnēja nūjiņu fotoreceptoru deģenerācija, kas izraisa nakts aklumu, kam seko vālīšu zudums un progresējoša tīklenes iekšējās daļas atrofija. Suņu tēviņi ar mutāciju vienmēr ir slimi, savukārt kucēm simptomu izpausmei vajadzīgas divas mutētas alēles. Pirmos simptomus var novērot no trīs līdz piecu gadu vecumam.
Papildu informācija
Ģenētiskā fona atšķirības var mainīt slimības alēles izpausmi slimajiem dzīvniekiem, tādējādi izskaidrojot slimības fenotipiskās izpausmes atšķirības.
Avoti
PubMed ID: 11978759
Publicēšanas gads: 2002
OMIA ID: 831
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas