Progresseeruv võrkkesta atroofia (XL-PRA, X-liiteline)
Kood: H772
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille korral võrkkest aja jooksul järk-järgult degenereerub, põhjustades süvenevat nägemiskaotust. Seda konkreetset häirevarianti, mida nimetatakse X-liiteliseks 1. tüüpi PRA-ks (XLPRA1 ehk XL-PRA), põhjustab X-liiteline pooldominantne mutatsioon RPGR geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RPGR |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.1028_1032delGAGAA |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline mittetäielik dominantne |
| Muud nimetused | XLPRA1; XL-PRA |
Kliinilised tunnused
X-liitelist progresseeruvat võrkkesta atroofiat (XL-PRA) iseloomustab esialgne kepikeste degeneratsioon, mis põhjustab kanapimedust; sellele järgnevad kolvikeste kadu ja võrkkesta sisemise osa progresseeruv atroofia. Mutatsiooniga isased koerad on alati haiged, emastel on sümptomite tekkeks vaja kahte muteerunud alleeli. Esimesi sümptomeid võib täheldada kolme kuni viie aasta vanuses.
Lisateave
Geneetilise tausta varieeruvus võib muuta haiguse alleeli avaldumist haigetel loomadel ja seega selgitada haiguse fenotüübilise avaldumise erinevusi.
Allikad
PubMed ID: 11978759
Avaldamisaasta: 2002
OMIA ID: 831
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva