Прогрессирующая атрофия сетчатки (XL-PRA, Х-сцепленный)
Код (Артикул): H772
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических болезней, при которых сетчатка со временем постепенно дегенерирует, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Этот конкретный вариант расстройства, известный как сцепленная с X-хромосомой PRA 1 типа (XLPRA1 или XL-PRA), вызван сцепленной с X-хромосомой полудоминантной мутацией в гене RPGR.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | RPGR |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.1028_1032delGAGAA |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Сцепленное с X-хромосомой с неполным доминированием |
| Другие названия | XLPRA1; XL-PRA |
Клинические признаки
Сцепленная с X-хромосомой прогрессирующая атрофия сетчатки (XL-PRA) характеризуется первоначальной дегенерацией палочковых фоторецепторов, приводящей к ночной слепоте, за которой следуют потеря колбочек и прогрессирующая атрофия внутренней части сетчатки. Самцы с мутацией всегда больны, тогда как самкам для появления симптомов нужны две мутантные аллели. Первые симптомы можно наблюдать в возрасте от трёх до пяти лет.
Дополнительная информация
Различия генетического фона могут изменять проявление аллеля болезни у поражённых животных, объясняя тем самым различия фенотипического проявления болезни.
Источники
PubMed ID: 11978759
Год публикации: 2002
OMIA ID: 831
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней