Progresuojanti tinklainės atrofija (XL-PRA, su X chromosoma susijęs)
Kodas: H772
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir regėjimas vis blogėja. Šį konkretų sutrikimo variantą, vadinamą su X chromosoma susijusia 1 tipo PRA (XLPRA1 arba XL-PRA), sukelia su X chromosoma susijusi pusiau dominantinė RPGR geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RPGR |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.1028_1032delGAGAA |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs nepilnai dominantinis |
| Kiti pavadinimai | XLPRA1; XL-PRA |
Klinikiniai požymiai
Su X chromosoma susijusiai progresuojančiai tinklainės atrofijai (XL-PRA) būdinga pradinė lazdelių fotoreceptorių degeneracija, lemianti naktinį aklumą; vėliau netenkama kolbelių ir progresuoja vidinės tinklainės atrofija. Mutaciją turintys patinai visada serga, o kalėms simptomams pasireikšti reikia dviejų mutavusių alelių. Pirmieji simptomai gali būti pastebėti nuo trejų iki penkerių metų amžiaus.
Papildoma informacija
Genetinio fono skirtumai gali keisti ligos alelio raišką sergantiems gyvūnams ir taip paaiškinti fenotipinės ligos raiškos skirtumus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 11978759
Publikavimo metai: 2002
OMIA ID: 831
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų