Окулоскелетна дисплазія 1 (OSD1) / Дисплазія сітківки (RD) – Лабрадор ретривер

Окулоскелетна дисплазія 1 (OSD1) — генетичний розлад, що характеризується карликовістю та дисплазією сітківки (RD), які можуть призводити до деформацій суглобів і втрати зору. Її може спричиняти рецесивна мутація гена альфа-3-ланцюга колагену IX типу (COL9A3), виявлена саме в лабрадорів. COL9A3 відіграє важливу роль у здоровому розвитку хряща й очей. Тому мутація цього гена може призводити до аномалій скелета та очей. Споріднений варіант також трапляється в собак порід Northern Inuit Dog, Tamaskan і British Timber Dog.

У собак з OSD1 зазвичай спостерігаються різноманітні аномалії скелета. До них належать непропорційна карликовість, коли кінцівки помітно коротші відносно розміру тіла, а також укорочені й деформовані довгі кістки. Додатковими ознаками з боку опорно-рухового апарату можуть бути нестабільність суглобів, біль або дискомфорт під час руху та розвиток раннього остеоартриту. У деяких випадках також можливі деформації хребта.

Іншою проблемою в собак із цією мутацією є аномалії очей. Одна з поширених проблем — дисплазія сітківки, стан, за якого сітківка розвивається ненормально. Це може призвести до відшарування сітківки, порушення зору або сліпоти в тяжчих випадках. Інші зміни очей можуть включати дегенерацію склоподібного тіла, коли гелеподібна речовина всередині ока руйнується, та утворення катаракти, що потенційно ще більше впливає на зір.

Цей тест ґрунтується на дослідженні асоціації. Зв’язок між генетичним варіантом і захворюванням не повністю підтверджено.

PubMed ID: 20686772

Рік публікації: 2010

OMIA ID: 1522

ID варіанта OMIA: