Acs un skeleta displāzija 1 (OSD1) / Tīklenes displāzija (RD) – Labradoras retrīvers, labradors

Okuloskeletālā displāzija 1 (OSD1) ir ģenētisks traucējums, kam raksturīgs punduraugums un tīklenes displāzija (RD), kas var izraisīt locītavu deformācijas un redzes zudumu. To var izraisīt recesīva mutācija IX tipa kolagēna alfa 3 ķēdes gēnā (COL9A3), un tā ir konstatēta tieši labradoriem. COL9A3 ir būtiska loma veselīgā skrimšļu un acu attīstībā. Tāpēc šī gēna mutācija var izraisīt skeleta un acu anomālijas. Radniecīgs variants sastopams arī Northern Inuit Dog, Tamaskan un British Timber Dog šķirņu suņiem.

Suņiem ar OSD1 parasti ir dažādas skeleta anomālijas. Tās ietver neproporcionālu punduraugumu, kad ekstremitātes ir ievērojami īsākas attiecībā pret ķermeņa izmēru, kā arī saīsinātus un deformētus garos kaulus. Papildu balsta un kustību aparāta pazīmes var būt locītavu vaļīgums, sāpes vai diskomforts kustoties un agrīna osteoartrīta attīstība. Dažos gadījumos var novērot arī mugurkaula deformācijas.

Vēl viena problēma suņiem ar šo mutāciju ir acu anomālijas. Bieži sastopama ir tīklenes displāzija — stāvoklis, kad tīklene neattīstās normāli. Tas var izraisīt tīklenes atslāņošanos, redzes traucējumus vai smagākos gadījumos aklumu. Citas ar acīm saistītas izmaiņas var ietvert stiklveida ķermeņa deģenerāciju, kad acs iekšpusē esošā želejveida viela sabrūk, un kataraktas veidošanos, kas var vēl vairāk ietekmēt redzi.

Šis tests ir balstīts uz asociācijas pētījumu. Saistība starp ģenētisko variantu un slimību nav pilnībā apstiprināta.

PubMed ID: 20686772

Publicēšanas gads: 2010

OMIA ID: 1522

OMIA varianta ID: