Silma ja luustiku düsplaasia 1 (OSD1) / Võrkkesta düsplaasia (RD) – Labradori retriiver

Okuloskeletaalne düsplaasia 1 (OSD1) on geneetiline häire, mida iseloomustavad kääbuskasv ja võrkkesta düsplaasia (RD), mis võivad põhjustada liigeste deformatsioone ja nägemiskaotust. Seda võib põhjustada retsessiivne mutatsioon IX tüüpi kollageeni alfa 3 ahela geenis (COL9A3) ning seda on tuvastatud konkreetselt labradoridel. COL9A3 mängib olulist rolli kõhre ja silmade normaalses arengus. Seetõttu võib mutatsioon selles geenis põhjustada luustiku ja silmade kõrvalekaldeid. Seotud variant esineb ka Northern Inuit Dogi, Tamaskani ja British Timber Dogi tõugu koertel.

OSD1-ga koertel esineb tavaliselt mitmesuguseid luustiku kõrvalekaldeid. Nende hulka kuuluvad ebaproportsionaalne kääbuskasv, mille korral jäsemed on keha suurusega võrreldes märgatavalt lühemad, ning lühenenud ja väärkujulised pikad luud. Täiendavad luu- ja lihaskonna tunnused võivad olla liigeste lõtvus, valu või ebamugavus liikumisel ning varajase osteoartroosi teke. Mõnel juhul võib esineda ka lülisamba deformatsioone.

Teine probleem selle mutatsiooniga koertel on silmaanomaaliad. Üks levinud probleem on võrkkesta düsplaasia, mille korral võrkkest ei arene normaalselt. See võib põhjustada võrkkesta irdumist, nägemishäireid või raskematel juhtudel pimedust. Muud silmamuutused võivad olla klaaskeha degeneratsioon, mille korral silma sees olev geelitaoline aine laguneb, ja katarakti teke, mis võivad nägemist veelgi halvendada.

See test põhineb seoseuuringul. Geneetilise variandi ja haiguse vaheline seos ei ole täielikult kinnitatud.

PubMed ID: 20686772

Avaldamisaasta: 2010

OMIA ID: 1522

OMIA variandi ID: