Akies ir skeleto displazija 1 (OSD1) / Tinklainės displazija (RD) – Labradoro retriveris
Kodas: H794
Trumpas aprašymas
Okuloskeletinė displazija 1 (OSD1) yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingas nanizmas ir tinklainės displazija (RD), galintys lemti sąnarių deformacijas bei regėjimo praradimą.
Bendra informacija
Okuloskeletinė displazija 1 (OSD1) yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingas nanizmas ir tinklainės displazija (RD), galintys lemti sąnarių deformacijas bei regėjimo praradimą. Ją gali sukelti recesyvinė IX tipo kolageno alfa 3 grandinės geno (COL9A3) mutacija, nustatyta konkrečiai Labradoro retriveriams. COL9A3 atlieka svarbų vaidmenį sveikame kremzlių ir akių vystymesi. Todėl šio geno mutacija gali lemti skeleto ir akių anomalijas. Susijęs variantas taip pat aptinkamas Northern Inuit Dog, Tamaskan ir British Timber Dog veislių šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COL9A3 |
| Chromosoma | 24 |
| Mutacija | c.10_11insG |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | osd1; drd1 |
Klinikiniai požymiai
OSD1 sergantiems šunims paprastai pasireiškia įvairios skeleto anomalijos. Tai neproporcingas nanizmas, kai galūnės pastebimai trumpesnės, palyginti su kūno dydžiu, ir sutrumpėję bei netaisyklingos formos ilgieji kaulai. Kiti raumenų ir skeleto požymiai gali būti sąnarių laisvumas, skausmas ar diskomfortas judant ir anksti prasidedantis osteoartritas. Kai kuriais atvejais taip pat pastebimos stuburo deformacijos.
Kita šunų su šia mutacija problema yra akių anomalijos. Viena dažna problema — tinklainės displazija, kai tinklainė vystosi nenormaliai. Dėl to gali atsiskirti tinklainė, sutrikti regėjimas, o sunkesniais atvejais išsivystyti aklumas. Kiti su akimis susiję pokyčiai gali apimti stiklakūnio degeneraciją, kai suyra į gelį panaši akies viduje esanti medžiaga, ir kataraktos susidarymą; tai gali dar labiau paveikti regėjimą.
Papildoma informacija
Šis testas pagrįstas asociacijos tyrimu. Genetinio varianto ir ligos ryšys nėra visiškai patvirtintas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 20686772
Publikavimo metai: 2010
OMIA ID: 1522
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų