Окулоскелетная дисплазия 1 (OSD1) / Дисплазия сетчатки (RD) – Лабрадор-ретривер

Окулоскелетная дисплазия 1 (OSD1) — генетическое нарушение, характеризующееся карликовостью и дисплазией сетчатки (RD), которые могут приводить к деформациям суставов и потере зрения. Её может вызывать рецессивная мутация гена альфа-3-цепи коллагена IX типа (COL9A3), выявленная именно у лабрадоров. COL9A3 играет важную роль в здоровом развитии хряща и глаз. Поэтому мутация этого гена может приводить к аномалиям скелета и глаз. Родственный вариант также встречается у собак пород Northern Inuit Dog, Tamaskan и British Timber Dog.

У собак с OSD1 обычно наблюдаются различные аномалии скелета. К ним относятся непропорциональная карликовость, при которой конечности заметно короче относительно размера тела, а также укороченные и деформированные длинные кости. Дополнительными признаками со стороны опорно-двигательного аппарата могут быть нестабильность суставов, боль или дискомфорт при движении и развитие раннего остеоартрита. В некоторых случаях также возможны деформации позвоночника.

Другой проблемой у собак с этой мутацией являются аномалии глаз. Одна из распространённых проблем — дисплазия сетчатки, состояние, при котором сетчатка развивается ненормально. Это может привести к отслоению сетчатки, нарушению зрения или слепоте в более тяжёлых случаях. Другие изменения глаз могут включать дегенерацию стекловидного тела, при которой гелеобразное вещество внутри глаза разрушается, и образование катаракты, что потенциально ещё больше влияет на зрение.

Этот тест основан на исследовании ассоциации. Связь между генетическим вариантом и заболеванием подтверждена не полностью.

PubMed ID: 20686772

Год публикации: 2010

OMIA ID: 1522

ID варианта OMIA: