Прогресивна атрофія сітківки (rcd2-PRA) (зовнішня лабораторія) – тип колі
Код (Артикул): H801
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних хвороб, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресивну втрату зору. Цей конкретний варіант розладу відомий як паличково-колбочкова дисплазія типу 2 (rcd2, або rcd2-PRA). Rcd2 — це аутосомно-рецесивний розлад, спричинений мутацією сплайсингу в гені RD3, який трапляється в колі.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | RD3 |
| Хромосома | 7 |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | rcd2; PRA-rcd2 |
Клінічні ознаки
Нічна сліпота — перша клінічна ознака, яку вже можна виявити в колі віком 6 тижнів. Порушення функції сітківки можна виявити електроретинографією в собак віком 16 днів. До віку 2-2,5 місяця видно недорозвинені сегменти. Зовнішні сегменти як паличок, так і колбочок не розвинені. Тому в ураженій сітківці зовнішні сегменти зникають. Палички та колбочки дегенерують, причому колбочки повільніше за палички. До віку 6–8 місяців собаки повністю сліпнуть.
Додаткова інформація
Цей тест виконують у зовнішній лабораторії. CombiBreed виступає посередником між вами як клієнтом і зовнішньою лабораторією. У цьому випадку CombiBreed не може нести відповідальність за дії клієнта та/або підрядника.
Джерела
PubMed ID: 19130129
Рік публікації: 2009
OMIA ID: 1260
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 30 робочих днів
- Цей тест виконують у зовнішній лабораторії.
- CombiBreed виступає посередником між вами як клієнтом і зовнішньою лабораторією.