Прогрессирующая атрофия сетчатки (rcd2-PRA) (внешняя лаборатория) – тип колли
Код (Артикул): H801
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует с течением времени, вызывая прогрессирующую утрату зрения. Этот конкретный вариант расстройства известен как палочково-колбочковая дисплазия типа 2 (rcd2, или rcd2-PRA). Rcd2 — это аутосомно-рецессивное расстройство, вызванное мутацией сплайсинга в гене RD3 и встречающееся у колли.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | RD3 |
| Хромосома | 7 |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | rcd2; PRA-rcd2 |
Клинические признаки
Ночная слепота — первый клинический признак, который уже можно обнаружить у колли в возрасте 6 недель. Нарушение функции сетчатки можно выявить электроретинографией у собак в возрасте 16 дней. К возрасту 2-2,5 месяца видны недоразвитые сегменты. Наружные сегменты как палочек, так и колбочек не развиты. Поэтому в поражённой сетчатке наружные сегменты исчезают. Палочки и колбочки дегенерируют, причём колбочки медленнее палочек. К возрасту 6–8 месяцев собаки полностью слепнут.
Дополнительная информация
Этот тест выполняют во внешней лаборатории. CombiBreed выступает посредником между вами как клиентом и внешней лабораторией. В этом случае CombiBreed не может нести ответственность за действия клиента и/или подрядчика.
Источники
PubMed ID: 19130129
Год публикации: 2009
OMIA ID: 1260
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 30 рабочих дней
- Этот тест выполняют во внешней лаборатории.
- CombiBreed выступает посредником между вами как клиентом и внешней лабораторией.