Progresuojanti tinklainės atrofija (rcd2-PRA) (išorinė laboratorija) – kolių tipas
Kodas: H801
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant laipsniškai degeneruoja ir regėjimas vis blogėja. Šis konkretus ligos variantas vadinamas 2 tipo lazdelių ir kūgelių displazija (rcd2 arba rcd2-PRA). Rcd2 yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia RD3 geno splaisingo mutacija ir kuris pasitaiko koliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RD3 |
| Chromosoma | 7 |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | rcd2; PRA-rcd2 |
Klinikiniai požymiai
Naktinis aklumas yra pirmasis klinikinis požymis, kurį jau galima nustatyti 6 savaičių amžiaus koliams. Tinklainės funkcijos sutrikimą elektroretinografija galima nustatyti 16 dienų amžiaus šunims. Iki 2-2,5 mėnesių amžiaus matomi nepakankamai išsivystę segmentai. Nei lazdelių, nei kūgelių išoriniai segmentai nėra išsivystę. Todėl pažeistoje tinklainėje išoriniai segmentai išnyksta. Lazdelės ir kūgeliai degeneruoja, kūgeliai lėčiau nei lazdelės. Iki 6–8 mėnesių amžiaus šunys visiškai apanka.
Papildoma informacija
Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija. CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos. Šiuo atveju CombiBreed negali būti laikoma atsakinga už kliento ir (arba) rangovo veiksmus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 19130129
Publikavimo metai: 2009
OMIA ID: 1260
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 30 darbo dienų
- Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija.
- CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos.