Progresseeruv võrkkesta atroofia (rcd2-PRA) (väline labor) – kolli tüüp
Kood: H801
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult degenereerub, põhjustades süvenevat nägemiskadu. Seda konkreetset haigusvarianti tuntakse 2. tüüpi kepikolvikdüsplaasiana (rcd2 ehk rcd2-PRA). Rcd2 on autosoom-retsessiivne häire, mida põhjustab splaissingut mõjutav mutatsioon RD3 geenis ning mis esineb kollidel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RD3 |
| Kromosoom | 7 |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | rcd2; PRA-rcd2 |
Kliinilised tunnused
Ööpimedus on esimene kliiniline tunnus, mida võib tuvastada juba 6 nädala vanustel kollidel. Võrkkesta talitlushäiret saab elektroretinograafiaga tuvastada 16 päeva vanustel koertel. 2-2,5 kuu vanuseks on nähtavad vähearenenud segmendid. Ei kepikeste ega kolvikeste välissegmendid ole välja arenenud. Seetõttu kaovad kahjustatud võrkkesta välissegmendid. Kepikesed ja kolvikesed degenereeruvad, kolvikesed aeglasemalt kui kepikesed. 6–8 kuu vanuseks jäävad koerad täielikult pimedaks.
Lisateave
See test tehakse välises laboris. CombiBreed vahendab suhtlust teie kui kliendi ja välise labori vahel. Sel juhul ei saa ettevõtet CombiBreed pidada vastutavaks kliendi ja/või töövõtja tegevuse eest.
Allikad
PubMed ID: 19130129
Avaldamisaasta: 2009
OMIA ID: 1260
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 30 tööpäeva
- See test tehakse välises laboris.
- CombiBreed vahendab suhtlust teie kui kliendi ja välise labori vahel.