Progresējoša tīklenes atrofija (rcd2-PRA) (ārējā laboratorija) – kolliju tips
Preces kods: H801
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela ģenētisko slimību grupa, kuras gadījumā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šis konkrētais traucējuma variants ir pazīstams kā 2. tipa nūjiņu un vālīšu displāzija (rcd2 jeb rcd2-PRA). Rcd2 ir autosomāli recesīvs traucējums, ko izraisa splaisinga mutācija RD3 gēnā un kas sastopams kollijiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | RD3 |
| Hromosoma | 7 |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | rcd2; PRA-rcd2 |
Klīniskās pazīmes
Nakts aklums ir pirmā klīniskā pazīme, ko jau var konstatēt 6 nedēļas veciem kollijiem. Tīklenes funkciju traucējumus ar elektroretinogrāfiju var konstatēt 16 dienas veciem suņiem. Līdz 2-2,5 mēnešu vecumam ir redzami nepietiekami attīstīti segmenti. Ne nūjiņu, ne vālīšu ārējie segmenti nav attīstīti. Tādēļ skartajā tīklenē ārējie segmenti izzūd. Nūjiņas un vālītes deģenerējas, vālītes lēnāk nekā nūjiņas. Līdz 6–8 mēnešu vecumam suņi kļūst pilnīgi akli.
Papildu informācija
Šo testu veic ārēja laboratorija. CombiBreed nodrošina starpniecību starp jums kā klientu un ārējo laboratoriju. Šajā gadījumā CombiBreed nevar saukt pie atbildības par klienta un/vai izpildītāja rīcību.
Avoti
PubMed ID: 19130129
Publicēšanas gads: 2009
OMIA ID: 1260
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 30 darba dienas
- Šo testu veic ārēja laboratorija.
- CombiBreed nodrošina starpniecību starp jums kā klientu un ārējo laboratoriju.