Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 4A (NCL4A) – Мозочкова атаксія
Код (Артикул): H804
Короткий опис
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) охоплює широкий спектр дегенеративних неврологічних захворювань, які спричиняють прогресивне пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть.
Загальна інформація
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) охоплює широкий спектр дегенеративних неврологічних захворювань, які спричиняють прогресивне пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть.
Конкретний варіант хвороби, який аналізують у цьому тесті, називають по-різному: нейрональний цероїдний ліпофусциноз 4A (NCL 4A), абіотрофія кори мозочка, дегенерація кори мозочка, мозочкова атаксія або мукополісахаридоз (MPS). Він трапляється в американських стафордширських тер’єрів і спричинений рецесивною мутацією гена ARSG.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ARSG |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.296G>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NCL4A |
Клінічні ознаки
У хворих собак спостерігаються пізній початок і повільне прогресування змін поведінки, погіршення когнітивних та рухових функцій, атаксія, судоми й передчасна смерть.
Джерела
PubMed ID: 20679209
Рік публікації: 2010
OMIA ID: 1503
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів