Перейти до основного вмісту

Адреса

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Литва

Години роботи

  • Пн – Пт
    9 :00 – 17 00
  • Сб  
    Зачинено    
  • Нд
    Зачинено   
Ілюстрація ДНК-тесту для собаки

Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 4A (NCL4A) – Мозочкова атаксія

Код (Артикул): H804

74,72 €

Дані зразка

Один тест — один зразок. Дані тварини та власника необов’язкові.

Шукайте за нашим номером або номером лабораторії. Номер без відповідності зберігається як посилання на попередній / зовнішній зразок. Новий фізичний зразок не потрібен.
Кнопка додавання до кошика з’явиться після вибору значень вище

Короткий опис

Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) охоплює широкий спектр дегенеративних неврологічних захворювань, які спричиняють прогресивне пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть.

Загальна інформація

Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) охоплює широкий спектр дегенеративних неврологічних захворювань, які спричиняють прогресивне пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть.

Конкретний варіант хвороби, який аналізують у цьому тесті, називають по-різному: нейрональний цероїдний ліпофусциноз 4A (NCL 4A), абіотрофія кори мозочка, дегенерація кори мозочка, мозочкова атаксія або мукополісахаридоз (MPS). Він трапляється в американських стафордширських тер’єрів і спричинений рецесивною мутацією гена ARSG.

Характеристики

Породи

Американський стаффордширський тер’єр

Ген

ARSG

Хромосома

9

Мутація

c.296G>A

Орган

Нервова система

Зразок

Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина

Тип успадкування

Аутосомно-рецесивний

Інші назви

NCL4A

Клінічні ознаки

У хворих собак спостерігаються пізній початок і повільне прогресування змін поведінки, погіршення когнітивних та рухових функцій, атаксія, судоми й передчасна смерть.

Джерела

PubMed ID: 20679209

Рік публікації: 2010

OMIA ID: 1503

ID варіанта OMIA:

Інформація про строк виконання

  • 15 робочих днів