Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 4A (NCL4A) – Smadzenīšu ataksija
Preces kods: H804
Īss apraksts
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ietver plašu deģeneratīvu neiroloģisku slimību klāstu, kas izraisa progresējošu nervu bojājumu, kustību spēju un redzes zudumu un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ietver plašu deģeneratīvu neiroloģisku slimību klāstu, kas izraisa progresējošu nervu bojājumu, kustību spēju un redzes zudumu un galu galā nāvi.
Šajā testā analizētais konkrētais slimības variants tiek saukts dažādi: neironālā ceroīdā lipofuscinoze 4A (NCL 4A), smadzenīšu garozas abiotrofija, smadzenīšu garozas deģenerācija, smadzenīšu ataksija vai mukopolisaharidoze (MPS). Tas sastopams Amerikas Stafordšīras terjeriem, un to izraisa recesīva ARSG gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ARSG |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.296G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCL4A |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem ir vēlīni sākušās un lēni progresējošas uzvedības pārmaiņas, kognitīvo un motorisko funkciju pasliktināšanās, ataksija, krampji un priekšlaicīga nāve.
Avoti
PubMed ID: 20679209
Publicēšanas gads: 2010
OMIA ID: 1503
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas