Нейрональный цероидный липофусциноз 4A (NCL4A) – Мозжечковая атаксия
Код (Артикул): H804
Краткое описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) охватывает широкий спектр дегенеративных неврологических заболеваний, вызывающих прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном итоге смерть.
Общая информация
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) охватывает широкий спектр дегенеративных неврологических заболеваний, вызывающих прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном итоге смерть.
Конкретный вариант болезни, анализируемый в этом тесте, называют по-разному: нейрональный цероидный липофусциноз 4A (NCL 4A), абиотрофия коры мозжечка, дегенерация коры мозжечка, мозжечковая атаксия или мукополисахаридоз (MPS). Он встречается у американских стаффордширских терьеров и вызван рецессивной мутацией гена ARSG.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ARSG |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.296G>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NCL4A |
Клинические признаки
У больных собак наблюдаются позднее начало и медленное прогрессирование изменений поведения, ухудшение когнитивных и двигательных функций, атаксия, судороги и преждевременная смерть.
Источники
PubMed ID: 20679209
Год публикации: 2010
OMIA ID: 1503
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней