Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 4A (NCL4A) – Smegenėlių ataksija
Kodas: H804
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) apima įvairias degeneracines neurologines ligas, sukeliančias progresuojantį nervų pažeidimą, dėl kurio prarandamas judrumas ir regėjimas, o galiausiai ištinka mirtis.
Bendra informacija
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) apima įvairias degeneracines neurologines ligas, sukeliančias progresuojantį nervų pažeidimą, dėl kurio prarandamas judrumas ir regėjimas, o galiausiai ištinka mirtis.
Šiuo tyrimu analizuojamas konkretus ligos variantas vadinamas įvairiai: neuronine ceroidine lipofuscinoze 4A (NCL 4A), smegenėlių žievės abiotrofija, smegenėlių žievės degeneracija, smegenėlių ataksija arba mukopolisacharidoze (MPS). Jis pasireiškia amerikiečių Stafordšyro terjerams ir yra sukeltas recesyvinės ARSG geno mutacijos.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ARSG |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.296G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL4A |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims vėlai pasireiškia ir lėtai progresuoja elgesio pokyčiai, pažintinių bei motorinių funkcijų blogėjimas, ataksija, traukuliai ir priešlaikinė mirtis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 20679209
Publikavimo metai: 2010
OMIA ID: 1503
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų