Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 4A (NCL4A) – Väikeaju ataksia
Kood: H804
Lühikirjeldus
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) hõlmab mitmesuguseid degeneratiivseid neuroloogilisi haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) hõlmab mitmesuguseid degeneratiivseid neuroloogilisi haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma.
Selle testiga analüüsitavat haiguse konkreetset varianti nimetatakse neuronaalseks tseroidlipofustsinoosiks 4A (NCL 4A), väikeajukoore abiotroofiaks, väikeajukoore degeneratsiooniks, väikeaju ataksiaks või mukopolüsahharidoosiks (MPS). Seda esineb ameerika staffordshire’i terjeritel ja seda põhjustab retsessiivne mutatsioon ARSG geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ARSG |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.296G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL4A |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel esinevad hilise algusega ja aeglaselt süvenevad käitumismuutused, kognitiivsete ja motoorsete võimete taandareng, ataksia, krambihood ning enneaegne surm.
Allikad
PubMed ID: 20679209
Avaldamisaasta: 2010
OMIA ID: 1503
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva