Дегенеративна мієлопатія, екзон 2 (DM екзон 2) (зовнішня лабораторія «External Patent Lab»)
Код (Артикул): H806
Короткий опис
Дегенеративна мієлопатія собак (DM) — це невиліковне прогресуюче нейродегенеративне захворювання спинного мозку.
Загальна інформація
Дегенеративна мієлопатія собак (DM) — невиліковне прогресуюче нейродегенеративне захворювання спинного мозку. Нейродегенеративні захворювання характеризуються прогресуючою втратою нейронів у центральній нервовій системі (CNS), що призводить до порушення функцій. При DM ураженою ділянкою є спинний мозок, що спричиняє атаксію (втрату координації). DM багато в чому подібна до бічного аміотрофічного склерозу (ALS) у людей.
Цей варіант захворювання, який іноді позначають як SOD1A або дегенеративна мієлопатія, екзон 2, трапляється в багатьох різних порід. Його, ймовірно, спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена SOD1 із неповною пенетрантністю. Варіант виявляють у багатьох порід, але захворювання рідко діагностують у собак інших, не зазначених для цього тесту порід або в метисів.
У літературі також описано кілька модифікаторів ризику дегенеративної мієлопатії (DMRM), пов’язаних із DM у вельш-коргі-пемброків. Ці мутації SP110 доступні для тестування в іншому пакеті.
Характеристики
| Породи | Американський водяний собака, Російський хорт, Ірландський глен-оф-імааль тер`єр, Великий пудель, Різеншнауцер, Мініатюрний шнауцер, Жорсткошерстий фокстер'єр, Ердельтер’єр, Комондор, Американський ескімоський собака, Австралійська вівчарка, Бернський зененхунд, Бладхаунд, Бостон тер’єр, Німецький боксер, Бойкін-спаніель, Вельш-коргі-кардиган, Кавалер кінг чарльз спанієль, Чесапік бей ретривер, Англійський спрингер спанієль, Французький бульдог, Німецька вівчарка, Золотистий ретривер, Джек расел тер’єр, Кері блу тер’єр, Лабрадор ретривер, Нова скотія дак толін ретривер, Вельш коргі пемброк, Мопс, Родезійський ріджбек, Шотландський дірхаунд, Шелті, Сибірський хаскі, Ірландський м’якошерстий пшеничний тер’єр |
|---|---|
| Ген | SOD1 |
| Хромосома | 31 |
| Мутація | c.118G>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний із неповною пенетрантністю |
| Інші назви | DM |
Клінічні ознаки
Мутація DM присутня майже в усіх порід собак, але в багатьох порід вона не спричиняє клінічних симптомів. Більшість собак, які можуть бути хворими, на момент появи клінічних ознак мають вік щонайменше 5 років. Ознаки включають зниження сили задніх кінцівок, нетримання, гіпорефлексію, спастичність та атаксію тазової ділянки з поступовим прогресуванням до повного паралічу.
Додаткова інформація
Цей тест виконують у зовнішній лабораторії. CombiBreed виступає посередником між вами як клієнтом і зовнішньою лабораторією. У цьому випадку CombiBreed не може нести відповідальність за дії клієнта та/або підрядника.
Джерела
PubMed ID: 19188595
Рік публікації: 2009
OMIA ID: 263
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 30 робочих днів
- Цей тест виконують у зовнішній лабораторії.
- CombiBreed виступає посередником між вами як клієнтом і зовнішньою лабораторією.