Degeneratiivne müelopaatia, ekson 2 (DM ekson 2) (väline labor „External Patent Lab“)
Kood: H806
Lühikirjeldus
Koerte degeneratiivne müelopaatia (DM) on ravimatu progresseeruv seljaaju neurodegeneratiivne haigus.
Üldteave
Koerte degeneratiivne müelopaatia (DM) on ravimatu progresseeruv seljaaju neurodegeneratiivne haigus. Neurodegeneratiivseid haigusi iseloomustab neuronite progresseeruv kadu kesknärvisüsteemis (CNS), mis põhjustab talitlushäireid. DM-i korral on kahjustatud piirkonnaks seljaaju, mille tulemuseks on ataksia (koordinatsiooni kadu). DM sarnaneb mitmes mõttes inimeste amüotroofse lateraalskleroosiga (ALS).
See haiguse variant, mida mõnikord nimetatakse SOD1A-ks või degeneratiivseks müelopaatiaks, ekson 2, esineb paljudel erinevatel tõugudel. Seda põhjustab tõenäoliselt autosoom-retsessiivne mittetäieliku penetrantsusega mutatsioon SOD1 geenis. Varianti leidub paljudel tõugudel, kuid haigust diagnoositakse harva muudel tõugudel või segaverelistel koertel peale selle testi juures nimetatute.
Kirjanduses on kirjeldatud ka mitmeid degeneratiivse müelopaatia riskimodifikaatoreid (DMRM), mis on seotud DM-iga Welsh corgi pembroke’idel. Neid SP110 mutatsioone saab testida eraldi paketis.
Andmed
| Tõud | Ameerika veespanjel, Vene hurt, Iiri glen of imaali terjer, Suur puudel, Suuršnautser, Kääbusšnautser, Karmikarvaline foksterjer, Airedale'i terjer, Komondor, Ameerika eskimokoer, Austraalia lambakoer, Berni alpi karjakoer, Verekoer, Bostoni terjer, Saksa bokser, Boykin spanjel, Welsh corgi cardigan, Cavalier king charles spanjel, Chesapeake bay retriiver, Inglise springerspanjel, Prantsuse buldog, Saksa lambakoer, Kuldne retriiver, Jack russell'i terjer, Kerry blue terjer, Labradori retriiver, Nova scotia retriiver, Welsh corgi pembroke, Mops, Rodeesia ridgeback, Šoti hirvekoer, Shetlandi lambakoer, Siberi husky, Iiri pehmekarvaline nisuterjer |
|---|---|
| Geen | SOD1 |
| Kromosoom | 31 |
| Mutatsioon | c.118G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne retsessiivne mittetäieliku penetrantsusega |
| Muud nimetused | DM |
Kliinilised tunnused
DM-i mutatsioon esineb peaaegu kõigil koeratõugudel, kuid paljudel tõugudel ei põhjusta see kliinilisi sümptomeid. Enamik koeri, kes võivad haigestuda, on kliiniliste tunnuste ilmnemisel vähemalt 5-aastased või vanemad. Tunnuste hulka kuuluvad tagajalgade jõu vähenemine, pidamatus, hüporefleksia, spastilisus ja vaagnapiirkonna ataksia, mis aja jooksul progresseerub täieliku halvatuseni.
Lisateave
See test tehakse välises laboris. CombiBreed vahendab suhtlust teie kui kliendi ja välise labori vahel. Sel juhul ei saa ettevõtet CombiBreed pidada vastutavaks kliendi ja/või töövõtja tegevuse eest.
Allikad
PubMed ID: 19188595
Avaldamisaasta: 2009
OMIA ID: 263
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 30 tööpäeva
- See test tehakse välises laboris.
- CombiBreed vahendab suhtlust teie kui kliendi ja välise labori vahel.