Degeneracinė mielopatija, 2 egzonas (DM egzonas 2) (išorinė laboratorija „External Patent Lab“)
Kodas: H806
Trumpas aprašymas
Šunų degeneracinė mielopatija (DM) yra nepagydoma progresuojanti neurodegeneracinė nugaros smegenų liga.
Bendra informacija
Šunų degeneracinė mielopatija (DM) yra nepagydoma progresuojanti neurodegeneracinė nugaros smegenų liga. Neurodegeneracinėms ligoms būdingas progresuojantis centrinės nervų sistemos (CNS) neuronų nykimas, lemiantis funkcijos sutrikimus. DM atveju pažeidžiamos nugaros smegenys ir dėl to atsiranda ataksija (koordinacijos praradimas). DM daugeliu atžvilgių panaši į žmonių amiotrofinę lateralinę sklerozę (ALS).
Šis ligos variantas, kartais vadinamas SOD1A arba degeneracine mielopatija, 2 egzonas, pasireiškia daugeliui skirtingų veislių. Jį tikriausiai sukelia autosominė recesyvinė nevisiško penetrantiškumo SOD1 geno mutacija. Variantas aptinkamas daugelyje veislių, tačiau liga retai diagnozuojama kitų, nei nurodytos šiam tyrimui, veislių ar mišrūnams šunims.
Literatūroje taip pat aprašyti keli degeneracinės mielopatijos rizikos modifikatoriai (DMRM), susiję su DM Velso korgiams pembrukams. Šias SP110 mutacijas galima tirti kitu tyrimų paketu.
Specifikacijos
| Veislės | Amerikiečių vandens spanielis, Rusų kurtas, Imalio slėnio terjeras, Didysis pudelis, Ryzenšnauceris, Nykštukinis šnauceris, Šiurkščiaplaukis foksterjeras, Erdelterjeras, Komondoras, Amerikiečių eskimų šuo, Australų aviganis, Berno zenenhundas, Bladhaundas, Bostono terjeras, Bokseris, Boykin spanielis, Valų korgis kardiganas, Kavalieriaus Karaliaus Karolio spanielis, Česapyko įlankos retriveris, Anglų springerspanielis, Prancūzų buldogas, Vokiečių aviganis, Auksaspalvis retriveris, Džeko Raselo terjeras, Keribliūterjeras, Labradoro retriveris, Naujosios Škotijos retriveris, Valų korgis pembrukas, Mopsas, Rodezijos ridžbekas, Dirhaundas, Šeltis, Sibiro haskis, Kviečiaspalvis švelniaplaukis terjeras |
|---|---|
| Genas | SOD1 |
| Chromosoma | 31 |
| Mutacija | c.118G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis, nepilno penetrantiškumo |
| Kiti pavadinimai | DM |
Klinikiniai požymiai
DM mutacija aptinkama beveik visose šunų veislėse, tačiau daugelyje veislių ji nesukelia klinikinių simptomų. Daugumai galimai sergančių šunų pirmieji klinikiniai požymiai pasireiškia sulaukus bent 5 metų ar vėliau. Jie apima sumažėjusią užpakalinių kojų jėgą, nelaikymą, hiporefleksiją, spastiškumą ir dubens srities ataksiją, laikui bėgant progresuojančią iki visiško paralyžiaus.
Papildoma informacija
Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija. CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos. Šiuo atveju CombiBreed negali būti laikoma atsakinga už kliento ir (arba) rangovo veiksmus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 19188595
Publikavimo metai: 2009
OMIA ID: 263
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 30 darbo dienų
- Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija.
- CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos.