Дегенеративная миелопатия, экзон 2 (DM экзон 2) (внешняя лаборатория «External Patent Lab»)
Код (Артикул): H806
Краткое описание
Дегенеративная миелопатия собак (DM) — это неизлечимое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга.
Общая информация
Дегенеративная миелопатия собак (DM) — неизлечимое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга. Нейродегенеративные заболевания характеризуются прогрессирующей потерей нейронов в центральной нервной системе (CNS), приводящей к нарушению функций. При DM поражённой областью является спинной мозг, что вызывает атаксию (потерю координации). DM во многом сходна с боковым амиотрофическим склерозом (ALS) у людей.
Этот вариант заболевания, иногда обозначаемый как SOD1A или дегенеративная миелопатия, экзон 2, встречается у многих разных пород. Его, вероятно, вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена SOD1 с неполной пенетрантностью. Вариант обнаруживают у многих пород, но заболевание редко диагностируют у собак других, не указанных для этого теста пород или у метисов.
В литературе также описаны несколько модификаторов риска дегенеративной миелопатии (DMRM), связанных с DM у вельш-корги-пемброков. Эти мутации SP110 доступны для тестирования в другом пакете.
Характеристики
| Породы | Американский водяной спаниель, Русская псовая борзая, Глен оф Имаал терьер, Большой пудель, Ризеншнауцер, Цвергшнауцер, Жесткошёрстный фокстерьер, Эрдельтерьер, Комондор, Американская эскимосская собака, Австралийская овчарка, Бернский зенненхунд, Бладхаунд, Бостон-терьер, Немецкий боксёр, Бойкин-спаниель, Вельш-корги-кардиган, Кавалер-кинг-чарльз-спаниель, Чесапик-бей-ретривер, Английский спрингер-спаниель, Французский бульдог, Немецкая овчарка, Золотистый ретривер, Джек-рассел-терьер, Керри-блю-терьер, Лабрадор-ретривер, Новошотландский ретривер, Вельш-корги-пемброк, Мопс, Родезийский риджбек, Шотландский дирхаунд, Шелти, Сибирский хаски, Ирландский мягкошёрстный пшеничный терьер |
|---|---|
| Ген | SOD1 |
| Хромосома | 31 |
| Мутация | c.118G>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью |
| Другие названия | DM |
Клинические признаки
Мутация DM присутствует почти у всех пород собак, но у многих пород она не вызывает клинических симптомов. Большинство собак, которые могут быть больными, на момент появления клинических признаков имеют возраст не менее 5 лет. Признаки включают снижение силы задних конечностей, недержание, гипорефлексию, спастичность и атаксию тазовой области с постепенным прогрессированием до полного паралича.
Дополнительная информация
Этот тест выполняют во внешней лаборатории. CombiBreed выступает посредником между вами как клиентом и внешней лабораторией. В этом случае CombiBreed не может нести ответственность за действия клиента и/или подрядчика.
Источники
PubMed ID: 19188595
Год публикации: 2009
OMIA ID: 263
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 30 рабочих дней
- Этот тест выполняют во внешней лаборатории.
- CombiBreed выступает посредником между вами как клиентом и внешней лабораторией.