Deģeneratīva mielopātija, 2. eksons (DM eksons 2) (ārējā laboratorija “External Patent Lab”)
Preces kods: H806
Īss apraksts
Suņu deģeneratīva mielopātija (DM) ir neārstējama progresējoša neirodeģeneratīva muguras smadzeņu slimība.
Vispārīga informācija
Suņu deģeneratīva mielopātija (DM) ir neārstējama progresējoša muguras smadzeņu neirodeģeneratīva slimība. Neirodeģeneratīvām slimībām raksturīgs progresējošs neironu zudums centrālajā nervu sistēmā (CNS), kas izraisa funkciju traucējumus. DM gadījumā skartas ir muguras smadzenes, izraisot ataksiju (koordinācijas zudumu). DM daudzējādā ziņā ir līdzīga cilvēku amiotrofajai laterālajai sklerozei (ALS).
Šis slimības variants, dažkārt apzīmēts kā SOD1A vai deģeneratīva mielopātija, 2. eksons, sastopams daudzās atšķirīgās šķirnēs. To, iespējams, izraisa autosomāli recesīva SOD1 gēna mutācija ar nepilnīgu penetranci. Variants sastopams daudzās šķirnēs, taču slimību reti diagnosticē citu, šim testam neminētu šķirņu suņiem vai jaukteņiem.
Literatūrā ir aprakstīti arī vairāki deģeneratīvas mielopātijas riska modifikatori (DMRM), kas saistīti ar DM Velsas pembrokkorgijiem. Šīs SP110 mutācijas var testēt citā paketē.
Specifikācijas
| Šķirnes | amerikāņu ūdensspaniels, Krievu vēja suns, īru Glenofīmālas terjers, Lielais pūdelis, milzu šnaucers, rīzenšnaucers, miniatūršnaucers, Asspalvainais foksterjers, erdelterjers, komondors, Amerikāņu eskimosu suns, Austrālijas aitusuns, Bernes ganu suns, bladhaunds, Svētā Huberta dzinējsuns, Bostonas terjers, bokseris, Boykin Spaniel, Velsas kardigānkorgijs, kavaliera karaļa Čārlza spaniels, Česapīka līča retrīvers, angļu springerspaniels, franču buldogs, vācu aitusuns, zeltainais retrīvers, Džeka Rasela terjers, Kerijas zilais terjers, Labradoras retrīvers, labradors, Jaunskotijas pīļu retrīvers, Velsas pembrokkorgijs, mopsis, Rodēzijas ridžbeks, Skotu briežusuns, šeltijs, Sibīrijas haskijs, mīkstspalvainais kvieškrāsas terjers |
|---|---|
| Gēns | SOD1 |
| Hromosoma | 31 |
| Mutācija | c.118G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs ar nepilnīgu penetranci |
| Citi nosaukumi | DM |
Klīniskās pazīmes
DM mutācija ir sastopama gandrīz visās suņu šķirnēs, taču daudzās šķirnēs tā neizraisa klīniskus simptomus. Vairums suņu, kuri varētu būt slimi, pirmo klīnisko pazīmju sākumā ir vismaz 5 gadus veci vai vecāki. Pazīmes ietver samazinātu pakaļkāju spēku, nesaturēšanu, hiporefleksiju, spasticitāti un iegurņa apvidus ataksiju, kas laika gaitā progresē līdz pilnīgai paralīzei.
Papildu informācija
Šo testu veic ārēja laboratorija. CombiBreed nodrošina starpniecību starp jums kā klientu un ārējo laboratoriju. Šajā gadījumā CombiBreed nevar saukt pie atbildības par klienta un/vai izpildītāja rīcību.
Avoti
PubMed ID: 19188595
Publicēšanas gads: 2009
OMIA ID: 263
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 30 darba dienas
- Šo testu veic ārēja laboratorija.
- CombiBreed nodrošina starpniecību starp jums kā klientu un ārējo laboratoriju.