Спадкова катаракта (HC, HSF4-1)
Код (Артикул): H809
Короткий опис
Спадкова катаракта (HC, HSF4-1) визначається як помутніння кришталика ока.
Загальна інформація
Спадкова катаракта (HC, HSF4-1) визначається як помутніння кришталика ока. Катаракта погіршує зір і, якщо прогресує, може призвести до повної сліпоти, оскільки зазвичай кришталик фокусує світло на сітківці, забезпечуючи зір. Катаракта може розвинутися в одному або обох очах унаслідок старіння, основних захворювань, травми чи генетичного дефекту.
В австралійської вівчарки з HC пов’язана аутосомно-домінантна мутація з неповною пенетрантністю в гені HSF4. Цей варіант відомий як HSF4-1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | HSF4 |
| Хромосома | 5 |
| Мутація | c.971del |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний із неповною пенетрантністю |
| Інші назви | PHC |
Клінічні ознаки
Катаракта може почати формуватися після 2 років із різною швидкістю прогресування та погіршенням зору.
Джерела
PubMed ID: 16939467
Рік публікації: 2006
OMIA ID: 1758
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів