Iedzimta katarakta (HC, HSF4-1)
Preces kods: H809
Īss apraksts
Iedzimta katarakta (HC, HSF4-1) tiek definēta kā acs lēcas apduļķošanās.
Vispārīga informācija
Iedzimta katarakta (HC, HSF4-1) tiek definēta kā acs lēcas apduļķošanās. Katarakta pasliktina redzi un, ja tā progresē, var izraisīt pilnīgu aklumu, jo lēca parasti fokusē gaismu uz tīklenes, nodrošinot redzi. Katarakta var attīstīties vienā vai abās acīs novecošanas, pamatslimību, traumas vai ģenētiska defekta dēļ.
Austrālijas aitu suņiem ar HC ir saistīta autosomāli dominanta mutācija HSF4 gēnā ar nepilnīgu penetranci. Šis variants ir pazīstams kā HSF4-1.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | HSF4 |
| Hromosoma | 5 |
| Mutācija | c.971del |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants ar nepilnīgu penetranci |
| Citi nosaukumi | PHC |
Klīniskās pazīmes
Katarakta var sākt veidoties pēc 2 gadu vecuma ar dažādu progresēšanas ātrumu un redzes pasliktināšanos.
Avoti
PubMed ID: 16939467
Publicēšanas gads: 2006
OMIA ID: 1758
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas