Paveldima katarakta (HC, HSF4-1)
Kodas: H809
Trumpas aprašymas
Paveldima katarakta (HC, HSF4-1) apibrėžiama kaip akies lęšiuko drumstėjimas.
Bendra informacija
Paveldima katarakta (HC, HSF4-1) apibrėžiama kaip akies lęšiuko drumstėjimas. Katarakta blogina regėjimą ir, jei progresuoja, gali sukelti visišką aklumą, nes įprastai lęšiukas fokusuoja šviesą į tinklainę ir taip leidžia matyti. Katarakta gali išsivystyti vienoje arba abiejose akyse dėl senėjimo, kitų ligų, sužalojimo ar genetinio defekto.
Australų aviganiams su HC siejama autosominė dominantinė HSF4 geno mutacija, pasižyminti nepilna penetracija. Šis variantas žinomas kaip HSF4-1.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | HSF4 |
| Chromosoma | 5 |
| Mutacija | c.971del |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis, nepilno penetrantiškumo |
| Kiti pavadinimai | PHC |
Klinikiniai požymiai
Katarakta gali pradėti formuotis po 2 metų amžiaus, progresuoti skirtingu greičiu ir bloginti regėjimą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16939467
Publikavimo metai: 2006
OMIA ID: 1758
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų