Наследственная катаракта (HC, HSF4-1)
Код (Артикул): H809
Краткое описание
Наследственная катаракта (HC, HSF4-1) определяется как помутнение хрусталика глаза.
Общая информация
Наследственная катаракта (HC, HSF4-1) определяется как помутнение хрусталика глаза. Катаракта ухудшает зрение и, если прогрессирует, может привести к полной слепоте, поскольку в норме хрусталик фокусирует свет на сетчатке, обеспечивая зрение. Катаракта может развиться в одном или обоих глазах из-за старения, основных заболеваний, травмы или генетического дефекта.
У австралийской овчарки с HC связана аутосомно-доминантная мутация с неполной пенетрантностью в гене HSF4. Этот вариант известен как HSF4-1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | HSF4 |
| Хромосома | 5 |
| Мутация | c.971del |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью |
| Другие названия | PHC |
Клинические признаки
Катаракта может начать формироваться после 2 лет с различной скоростью прогрессирования и ухудшением зрения.
Источники
PubMed ID: 16939467
Год публикации: 2006
OMIA ID: 1758
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней