Pärilik katarakt (HC, HSF4-1)
Kood: H809
Lühikirjeldus
Pärilikku katarakti (HC, HSF4-1) määratletakse silmaläätse hägustumisena.
Üldteave
Pärilikku katarakti (HC, HSF4-1) määratletakse silmaläätse hägustumisena. Katarakt kahjustab nägemist ning võib progresseerudes viia täieliku pimeduseni, sest tavaliselt koondab lääts valguse võrkkestale, võimaldades näha. Katarakt võib tekkida ühes või mõlemas silmas vananemise, põhihaiguste, vigastuse või geneetilise defekti tõttu.
Austraalia lambakoeral on HC-ga seotud mittetäieliku penetrantsusega autosoom-dominantne mutatsioon HSF4 geenis. Seda varianti tuntakse nime all HSF4-1.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | HSF4 |
| Kromosoom | 5 |
| Mutatsioon | c.971del |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne dominantne mittetäieliku penetrantsusega |
| Muud nimetused | PHC |
Kliinilised tunnused
Katarakt võib hakata kujunema pärast 2 aasta vanust, progresseerudes erineva kiirusega ja kahjustades nägemist.
Allikad
PubMed ID: 16939467
Avaldamisaasta: 2006
OMIA ID: 1758
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva