Гіперурикемія (HUU, пов’язана із SLC2A9)
Код (Артикул): H811
Короткий опис
Гіперурикозурія та гіперурикемія (HUU) — це незвично високий вміст продукту обміну сечової кислоти відповідно в сечі та крові.
Загальна інформація
Гіперурикозурія та гіперурикемія (HUU) — це незвично високий вміст продукту обміну сечової кислоти відповідно в сечі та крові. Порушення може призводити до уролітіазу (каменів у нирках і сечовому міхурі), що, своєю чергою, може спричиняти потенційно тяжку закупорку сечових шляхів. У собак порушення спричиняє рецесивна мутація гена SLC2A9.
HUU може траплятися в будь-якої породи, хоча частіше виявляється в певних порід, наприклад у далматинів, німецьких мисливських тер’єрів і Majorca Mastiffs. Тому ці породи мають підвищений ризик уролітіазу.
Характеристики
| Породи | Німецький шпіц (померанський), Великий мюнстерлендерський лягавий собака, Різеншнауцер, Мініатюрний шнауцер, Американський бульдог, Американський стаффордширський тер’єр, Австралійська вівчарка, Російський чорний тер'єр, Південно-африканський бурбуль, Далматин, Англійський бульдог, Французький бульдог, Німецька вівчарка, Джек расел тер’єр, Лабрадор ретривер, Парсон расел тер’єр, Іспанський водяний собака, Веймаранер |
|---|---|
| Ген | SLC2A9 |
| Хромосома | 3 |
| Мутація | c.563G>T |
| Орган | Сечова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | HUU |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки — високий рівень сечової кислоти, що може призводити до утворення каменів у сечовому міхурі.
Симптоми каменів сечових шляхів можуть включати натужування під час сечовипускання, часте сечовипускання, кров у сечі, а в занедбаних випадках — небезпечну для життя обструкцію сечових шляхів. Для видалення каменів часто потрібна операція. Імовірність утворення уратних каменів можна зменшити за допомогою спеціалізованого харчування.
Джерела
PubMed ID: 18989453
Рік публікації: 2008
OMIA ID: 1033
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів