Hüperurikeemia (HUU, SLC2A9-ga seotud)
Kood: H811
Lühikirjeldus
Hüperurikosuuria ja hüperurikeemia (HUU) on jääkaine kusihappe ebatavaliselt suur sisaldus vastavalt uriinis ja veres.
Üldteave
Hüperurikosuuria ja hüperurikeemia (HUU) on jääkaine kusihappe ebatavaliselt suur sisaldus vastavalt uriinis ja veres. Häire võib põhjustada urolitiaasi (neeru- ja põiekive), mis omakorda võib viia potentsiaalselt raskete kuseteede ummistusteni. Koertel põhjustab häiret retsessiivne mutatsioon geenis SLC2A9.
HUU võib esineda igal tõul, kuid seda leitakse sagedamini teatud tõugudel, näiteks dalmaatsia koertel, saksa jahiterjeritel ja tõul Majorca Mastiffs. Seetõttu on neil tõugudel suurenenud urolitiaasi risk.
Andmed
| Tõud | Pomeranian/kääbusspits, Münsterlandi suur linnukoer, Suuršnautser, Kääbusšnautser, Ameerika buldog, Ameerika staffordshire'i terjer, Austraalia lambakoer, Vene must terjer, Boerboel, Dalmaatsia koer, Inglise buldog, Prantsuse buldog, Saksa lambakoer, Jack russell'i terjer, Labradori retriiver, Parson russell'i terjer, Hispaania veekoer, Weimari linnukoer |
|---|---|
| Geen | SLC2A9 |
| Kromosoom | 3 |
| Mutatsioon | c.563G>T |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | HUU |
Kliinilised tunnused
Kliiniliseks tunnuseks on suur kusihappesisaldus, mille tagajärjel võivad tekkida põiekivid.
Kusekivide sümptomid võivad hõlmata pingutamist urineerimisel, sagedast urineerimist, verist uriini ja kaugelearenenud juhtudel eluohtlikku kuseteede sulgust. Kivide eemaldamiseks on sageli vaja operatsiooni. Uraatkivide tekkimise tõenäosust saab vähendada eritoidu abil.
Allikad
PubMed ID: 18989453
Avaldamisaasta: 2008
OMIA ID: 1033
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva