Гиперурикемия (HUU, связанная с SLC2A9)
Код (Артикул): H811
Краткое описание
Гиперурикозурия и гиперурикемия (HUU) — это необычно высокое содержание продукта обмена мочевой кислоты соответственно в моче и крови.
Общая информация
Гиперурикозурия и гиперурикемия (HUU) — это необычно высокое содержание продукта обмена мочевой кислоты соответственно в моче и крови. Нарушение может приводить к уролитиазу (камням в почках и мочевом пузыре), что, в свою очередь, может вызывать потенциально тяжёлую закупорку мочевых путей. У собак нарушение вызывает рецессивная мутация гена SLC2A9.
HUU может встречаться у любой породы, хотя чаще выявляется у определённых пород, например у далматинов, немецких ягдтерьеров и Majorca Mastiffs. Поэтому у этих пород повышен риск уролитиаза.
Характеристики
| Породы | Немецкий шпиц (померанский), Большой мюнстерлендер, Ризеншнауцер, Цвергшнауцер, Американский бульдог, Американский стаффордширский терьер, Австралийская овчарка, Русский чёрный терьер, Бурбуль, Далматин, Английский бульдог, Французский бульдог, Немецкая овчарка, Джек-рассел-терьер, Лабрадор-ретривер, Парсон-рассел-терьер, Испанская водяная собака, Веймаранер |
|---|---|
| Ген | SLC2A9 |
| Хромосома | 3 |
| Мутация | c.563G>T |
| Орган | Мочевыделительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | HUU |
Клинические признаки
Клинические признаки — высокий уровень мочевой кислоты, который может приводить к образованию камней в мочевом пузыре.
Симптомы камней мочевых путей могут включать натуживание при мочеиспускании, частое мочеиспускание, кровь в моче, а в запущенных случаях — опасную для жизни обструкцию мочевых путей. Для удаления камней часто нужна операция. Вероятность образования уратных камней можно уменьшить с помощью специализированного питания.
Источники
PubMed ID: 18989453
Год публикации: 2008
OMIA ID: 1033
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней