Hiperurikemija (HUU, susijusi su SLC2A9)
Kodas: H811
Trumpas aprašymas
Hiperurikozurija ir hiperurikemija (HUU) – tai neįprastai didelis apykaitos atliekos, šlapimo rūgšties, kiekis atitinkamai šlapime ir kraujyje.
Bendra informacija
Hiperurikozurija ir hiperurikemija (HUU) – tai neįprastai didelis apykaitos atliekos, šlapimo rūgšties, kiekis atitinkamai šlapime ir kraujyje. Sutrikimas gali sukelti urolitiazę (inkstų ir šlapimo pūslės akmenis), kuri savo ruožtu gali lemti potencialiai sunkų šlapimo takų užsikimšimą. Šunims šį sutrikimą sukelia recesyvinė SLC2A9 geno mutacija.
HUU gali pasireikšti bet kurios veislės šunims, nors dažniau nustatoma kai kurioms veislėms, pavyzdžiui, dalmatinams, jagdterjerams ir Majorca Mastiffs. Todėl šioms veislėms padidėjusi urolitiazės rizika.
Specifikacijos
| Veislės | Vokiečių nykštukinis špicas, Didysis miunsterlenderis, Ryzenšnauceris, Nykštukinis šnauceris, Amerikiečių buldogas, Amerikiečių Stafordšyro terjeras, Australų aviganis, Rusų juodasis terjeras, Pietų Afrikos burbulis, Dalmatinas, Anglų buldogas, Prancūzų buldogas, Vokiečių aviganis, Džeko Raselo terjeras, Labradoro retriveris, Pastoriaus Raselo terjeras, Ispanų vandens šuo, Veimaraneris |
|---|---|
| Genas | SLC2A9 |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.563G>T |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | HUU |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai – didelis šlapimo rūgšties kiekis, dėl kurio gali susidaryti šlapimo pūslės akmenų.
Šlapimo takų akmenų simptomai gali apimti stanginimąsi šlapinantis, dažną šlapinimąsi, kraują šlapime, o pažengusiais atvejais – gyvybei pavojingą šlapimo takų obstrukciją. Akmenims pašalinti dažnai reikia operacijos. Uratinių akmenų susidarymo tikimybę galima sumažinti taikant specialią mitybą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 18989453
Publikavimo metai: 2008
OMIA ID: 1033
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų