Hiperurikēmija (HUU, saistīta ar SLC2A9)
Preces kods: H811
Īss apraksts
Hiperurikozūrija un hiperurikēmija (HUU) ir neparasti liels vielmaiņas galaprodukta urīnskābes daudzums attiecīgi urīnā un asinīs.
Vispārīga informācija
Hiperurikozūrija un hiperurikēmija (HUU) ir neparasti liels vielmaiņas galaprodukta urīnskābes daudzums attiecīgi urīnā un asinīs. Traucējums var izraisīt urolitiāzi (nierakmeņus un urīnpūšļa akmeņus), kas savukārt var radīt potenciāli smagus urīnceļu nosprostojumus. Suņiem šo traucējumu izraisa recesīva SLC2A9 gēna mutācija.
HUU var sastapt jebkurā šķirnē, lai gan tā biežāk novērota noteiktām šķirnēm, piemēram, dalmāciešiem, vācu medību terjeriem un Majorca Mastiffs. Tādēļ šīm šķirnēm ir paaugstināts urolitiāzes risks.
Specifikācijas
| Šķirnes | Vācu špics (Pomerānijas), Lielais Minsteres putnusuns, milzu šnaucers, rīzenšnaucers, miniatūršnaucers, Amerikāņu buldogs, amerikāņu Stafordšīras terjers, Austrālijas aitusuns, Krievu melnais terjers, Boerboel, Dalmācietis, Angļu buldogs, franču buldogs, vācu aitusuns, Džeka Rasela terjers, Labradoras retrīvers, labradors, Pārsona Rasela terjers, Spāņu ūdenssuns, Veimāras putnusuns |
|---|---|
| Gēns | SLC2A9 |
| Hromosoma | 3 |
| Mutācija | c.563G>T |
| Orgāns | Urīnizvadsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | HUU |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes ir augsts urīnskābes līmenis, kas var izraisīt urīnpūšļa akmeņus.
Urīnceļu akmeņu simptomi var ietvert sasprindzināšanos urinējot, biežu urinēšanu, asiņainu urīnu un progresējošos gadījumos dzīvībai bīstamu urīnceļu nosprostojumu. Akmeņu izņemšanai bieži nepieciešama operācija. Urātu akmeņu veidošanās iespējamību var samazināt, izmantojot specializētu uzturu.
Avoti
PubMed ID: 18989453
Publicēšanas gads: 2008
OMIA ID: 1033
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas