Неонатальна енцефалопатія (NEWS)
Код (Артикул): H812
Короткий опис
Неонатальна енцефалопатія із судомами (NEWS) — спадковий розлад головного мозку, що переважно уражає мозочок.
Загальна інформація
Неонатальна енцефалопатія із судомами (NEWS) — спадковий розлад головного мозку, що переважно уражає мозочок. Це аутосомно-рецесивний стан, спричинений мутацією гена активувального фактора транскрипції 2 (ATF2). Відомо, що NEWS широко поширена серед великих пуделів, якщо її не контролюють шляхом генетичного відбору.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ATF2 |
| Хромосома | 36 |
| Мутація | c.152T>G |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NEWS |
Клінічні ознаки
Початок NEWS можна спостерігати в новонароджених цуценят, які зазвичай виглядають значно слабшими й меншими за інших цуценят у приплоді. Якщо вони переживають перший тиждень життя, часто стають помітними проблеми з рухливістю та судоми. У тих, хто переживає цей початковий період, зазвичай розвиваються атаксія й тремор. У віці від 4 до 6 тижнів виникають тяжкі генералізовані тоніко-клонічні судоми, які не реагують на лікування. Хворі цуценята зазвичай не живуть довше сьомого тижня життя.
Джерела
PubMed ID: 18074159
Рік публікації: 2008
OMIA ID: 1471
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів