Неонатальная энцефалопатия (NEWS)
Код (Артикул): H812
Краткое описание
Неонатальная энцефалопатия с судорогами (NEWS) — наследственное расстройство головного мозга, преимущественно поражающее мозжечок.
Общая информация
Неонатальная энцефалопатия с судорогами (NEWS) — наследственное расстройство головного мозга, преимущественно поражающее мозжечок. Это аутосомно-рецессивное состояние, вызванное мутацией гена активирующего фактора транскрипции 2 (ATF2). Известно, что NEWS широко распространена среди больших пуделей, если её не контролируют путём генетического отбора.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ATF2 |
| Хромосома | 36 |
| Мутация | c.152T>G |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NEWS |
Клинические признаки
Начало NEWS можно наблюдать у новорождённых щенков, которые обычно выглядят значительно слабее и меньше остальных щенков в помёте. Если они переживают первую неделю жизни, часто становятся заметными проблемы с подвижностью и судороги. У тех, кто переживает этот начальный период, обычно развиваются атаксия и тремор. В возрасте от 4 до 6 недель возникают тяжёлые генерализованные тонико-клонические судороги, которые не реагируют на лечение. Больные щенки обычно не живут дольше седьмой недели жизни.
Источники
PubMed ID: 18074159
Год публикации: 2008
OMIA ID: 1471
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней